Por cento e cinquenta anos, os moradores da área de Hazard, Kentucky, ficaram perplexos com um grupo de pessoas cuja pele era da cor azul . A doença, que mais tarde foi revelada como um sintoma de metemoglobinemia, foi transmitida principalmente aos descendentes da família Fugate de Troublesome Creek e a uma família relacionada nas proximidades de Ball Creek. Os Fugates Azuis, às vezes conhecidos como subgrupo de Huntsville, eram bem conhecidos na área e sua doença genética não foi identificada até meados do século XX, quando a quantidade de pessoas afetadas diminuiu bastante. O Povo Azul de Kentucky ainda é discutido, mas menos se sabe sobre metemoglobinemia, uma característica genética extremamente rara que causava a cor azulada da pele. Os Fugates e o gene met-H que eles transmitiram por gerações podem nos ensinar uma lição valiosa sobre genética e compreensão das doenças. Família Fugate: O Povo Azul de Kentucky
Martin Fugate, um órfão francês, casou-se com uma mulher chamada Elizabeth por volta de 1820. Eles se estabeleceram em Troublesome Creek, Kentucky. Sem o conhecimento do casal, coincidentemente ambos eram portadores de um gene recessivo (met-H) que causava metemoglobinemia, que pode tingir a pele dos pacientes de azul. Martin e Elizabeth tiveram sete filhos, quatro dos quais de pele azul. Como nenhum dos pais apresentava sintomas de metemoglobinemia, eles ficaram chocados e confusos, e ninguém conseguiu dar uma explicação.
A área era extremamente rural e isolada no século XIX. Não havia estradas e a ferrovia não chegaria à área até 1910. As únicas outras famílias próximas eram parentes de Elizabeth. Devido ao seu isolamento, os Fugates começaram a casar entre si, o que levou a uma maior probabilidade de transmissão do gene met-H e de ter filhos de pele azul . Eles ficaram conhecidos localmente como Fugates Azuis.
O filho dos Fugates, Zacariah, casou-se com a irmã/tia de Elizabeth. Tanto Zacariah quanto sua esposa eram portadores do gene de pele não azul, e então os filhos de Zacariah se casaram com seus irmãos mais novos e seus filhos. Assim, a família continuou transmitindo a característica. Infelizmente, isto significava que outras famílias nas comunidades próximas eram menos propensas a casar com alguém da família Fugate, por receio de que também tivessem filhos de pele azul.
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Com o passar do tempo, os descendentes da família saíram da área e novas populações se instalaram, o que permitiu que os Fugates conhecessem e se casassem com pessoas que não compartilhavam seus genes de forma alguma. Isso diminuiu a probabilidade de ter filhos com met-H.
Encontrando uma cura
No início da década de 1960, dois descendentes azuis da família, Rachel e Patrick Ritchie, conheceram o doutor Madison Cawein III. Cawein lembrou que os dois tinham vergonha de ter pele azulada, já que isso passou a ser associado na região a casamentos mistos. Cawein fez testes e descobriu que os níveis de metemoglobina no sangue eram extremamente altos . Ele determinou que injeções de azul de metileno seriam capazes de curá-los (falaremos mais tarde sobre por que isso funcionou). Ele injetou azul de metileno em ambos os pacientes, e a enfermeira Ruth Pendergrass notou que eles mudaram de cor diante de seus olhos. Ambos os pacientes continuaram a tomar comprimidos de metileno para garantir que a cor azul não retornasse.
O último membro conhecido do subgrupo de Huntsville a nascer com pele azul foi Benjamin Stacy em 1975. Quando nasceu, Benjamin era tão azul que estava quase roxo, o que causou pânico no hospital. O pai de Benjamin lembrou que o último Fugate azul antes de Benjamin foi sua avó, Luna, que foi azul escura durante toda a vida. Benjamin perdeu a coloração azul em poucas semanas. Muitos Fugates estavam com boa saúde apesar de terem metemoglobinemia , e alguns supostamente viveram até os 90 anos. Não há Fugates de pele azul conhecidos hoje.
Compreendendo a metemoglobinemia
A metemoglobinemia é uma doença sanguínea em que existem níveis elevados de metemoglobina no sangue. A metemoglobina é uma forma de hemoglobina que contém o ferro Fe3. A hemoglobina é a proteína dos glóbulos vermelhos responsável pelo transporte de oxigênio por todo o corpo e níveis elevados de metemoglobina acontecem quando os mecanismos de defesa contra o estresse oxidativo são sobrecarregados por Fe3. Em seguida, ele se converte de hemoglobina em metemoglobina. Os níveis normais de metemoglobina são inferiores a 1%.
Sintomas de metemoglobinemia
Pessoas com níveis de metemoglobina acima de 10% podem sentir falta de ar, dor de cabeça, fadiga, tontura, perda de consciência e cianose, a cor azul da pele pelos quais os Fugates eram conhecidos. A cianose corporal total, como a dos Fugates, é rara neste distúrbio. Normalmente, o azul é isolado em uma parte do corpo.
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Níveis de metemoglobina acima de 50% podem resultar em convulsões, coma e morte. Aqueles que são saudáveis, com níveis abaixo de 15%, podem apresentar sintomas leves ou nenhum sintoma. Também é provável que o sangue seja marrom chocolate em vez de vermelho brilhante em pacientes com metemoglobinemia.
Causas Genéticas
Met-H é um gene recessivo que ocorre devido a uma deficiência enzimática (NADH), que proíbe o oxigênio de viajar no sangue. Com dois pais portadores, uma criança teria ¼ de chance de nascer com metemoglobinemia, 2/4 de chance de ser portadora não afetada e ¼ de chance de não herdar o gene.
É por isso que a família Fugate foi afetada com tanta frequência. Com dois pais que eram potencialmente portadores, ou que se afectavam, aumentava a probabilidade de ter filhos que herdaram a doença ou que não eram portadores afectados. Num conjunto genético diversificado, uma característica recessiva como esta teria desaparecido rapidamente ou seria apenas uma ocorrência rara. O isolamento tornou isso difícil e criou um ambiente estranhamente perfeito para a continuidade do distúrbio hereditário.
Como os Fugates tiveram filhos com pessoas fora das montanhas isoladas do Kentucky onde eles originalmente se estabeleceram, a probabilidade de herdar met-H diminuiu . Por ser um gene recessivo, a probabilidade de herdá-lo torna-se menos provável a cada geração que se casa fora da linha Fugate.
Causas adquiridas
Algum uso de antibióticos pode levar à metemoglobinemia, assim como o uso de anestésicos locais e a ingestão de nitratos. A exposição às drogas oxidantes pode sobrecarregar o sistema e converter a hemoglobina em metemoglobina. Não é provável que isso seja permanente e também é improvável que cause a aparência “azulada” dos Fugates.
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Os bebés têm níveis naturalmente mais baixos da enzima NADH – a mesma enzima que proíbe a circulação do oxigénio no sangue daqueles que herdam a mutação, e correm um risco maior de desenvolver metemoglobinemia, especialmente quando expostos a nitratos. Isso às vezes é chamado síndrome do bebê azul e aqueles que têm sistemas de água privados correm maior risco de exposição a nitratos e, portanto, maior risco de contrair a síndrome. Isso geralmente desaparece por conta própria.
Também pode surgir em pacientes com doença renal que apresentam capacidade prejudicada de produzir NADH.
A cura
Patrick e Rachel Ritchie, descendentes de Fugate, foram curados com injeções de azul de metileno. Azul de metileno restaura os níveis normais de ferro no sangue fornecendo um receptor de eleição artificial, que permite à enzima NADH trabalhar além da sua capacidade normal. Recomenda-se que o azul de metileno seja injetado primeiro lentamente e repetido se necessário. Os pacientes então tomam comprimidos pelo tempo que desejarem continuar sem tristeza. A vitamina C também tem sido usada para reduzir temporariamente a cianose.
Outras pessoas azuis de Kentucky
O distúrbio é extremamente raro. O médico Ayalew Tefferi, da Clínica Mayo, disse à ABC News em 2013 que você quase nunca vê isso. Kerry Green, natural de Oklahoma, tem uma versão grave da doença que afeta sua saúde e seu corpo tem dificuldade para transportar oxigênio para os órgãos. Green não pode traçar definitivamente sua linhagem até os Fugates , mas suspeita que tenha herdado a doença do pai, que nunca conheceu.
Outra mulher chamada Jennifer L. Adams Horsley, de Indiana, acreditava que sua sogra também tinha a doença. A família era do alto Kentucky, e Horsley afirmava que as unhas e os lábios da sogra eram sempre azuis e pioravam se ela estivesse com frio, chateada ou com raiva. Mais uma vez, eles não conseguiram provar uma ligação com os Fugates.
Um homem chamado Paul Karason ficou famoso por ficar azul depois de ser argiria, como resultado da ingestão de prata coloidal por supostos benefícios à saúde. A aparência azul e a barba branca de Karason atraíram comparações com Papa Smurf e trouxeram atenção renovada à família Fugate, embora a doença de Karason não estivesse relacionada.
À medida que os Fugates se espalhavam geograficamente ao longo do tempo e das gerações, a doença tinha menos probabilidade de ser transmitida, mas também mais difícil de rastrear. Eles não são os únicos portadores, mas certamente ajudaram a chamar a atenção para a metemoglobinemia devido à sua prevalência na família.
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Os Fugates e seus descendentes foram forçados a mostrar ao mundo sua história de casamentos mistos com sua pele azul. Embora os casamentos mistos não fossem raros ou necessariamente desencorajados na época na zona rural de Kentucky, eles levaram a alguns estereótipos infelizes sobre o povo dos Apalaches, uma narrativa que os Fugates não conseguiram abandonar devido à sua aparência externa. Embora estas pessoas de pele azul fossem aceites socialmente em alguns locais, noutros eram discriminadas, apontadas como um aviso contra o casamento misto e apresentadas como um símbolo de estereótipos rurais.
Os Fugates também mostraram a importância do acesso aos medicamentos e à informação médica. Devido à sua família e à sua proeminência como Povo Azul do Kentucky, os pacientes de hoje, especialmente os bebés com síndrome azul, têm o benefício de informações sobre metemoglobinemia e opções de curas e tratamentos.
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